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M. RodrÃguez EnrÃquez, A. GarcÃa Fondevila Hospital ClÃnico Lucus Augusti. Lugo INTRODUCCIÃN La acromatopsia congénita o monocromatismo de bastones es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que cursa con pérdida de visión de los colores, disminución de la agudeza visual, nistagmo y fotofobia. CASO CLÃNICO Presentamos el caso de una niña de 13 años con nistagmo congénito, fotofobia, incapacidad para la vision de los colores y agudeza visual actual de 0.150 en ambos ojos. El fondo de ojo es normal. CONCLUSIONES La acromatopsia congénita es una enfermedad rara que debe considerarse en el diagnóstico diferencial de los nistagmos congenitos. La presencia de fotofobia debilitante es un sÃntoma caracterÃstico que debe hacernos sospechar en su diagnóstico, especialmente si se descarta un albinismo ocular. |
