El Oculista

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Usher es la causa más frecuente de deficiencia visual y auditiva congénita conjunta, de herencia autosómica recesiva, con una prevalencia: 3.5/100.000 habitantes. Sin embargo, aunque es poco frecuente, se pueden encontrar casos por mutaciones espontáneas, como es el de nuestra paciente. Esta entidad, se caracteriza por hipoacusia neurosensorial más severa en frecuencias altas y retinosis pigmentaria.

CASO CLÍNICO

Se trata de una paciente de 21 meses remitida de otorrinolaringologia para valoracion del fondo de ojo por antecedente de hipoacusia neurosensorial severa bilateral progresiva. Resto de antecedentes familiares y personales negativos. Padres no consanguíneos. Examen inicial: AV (agudeza visual): FE (fija y sigue), cover, Brückner y Hirschberg negativos. FO (fondo de ojo): no colabora. Se cita nuevamente en 6 meses, pero por mala colaboración de la paciente se remite a valoración por oftalmología pediátrica en donde se evidencia: cover, Brückner y Hirschberg negativos, FO: espigas óseas, estenosis de vasos retinianos en ambos ojos. Por lo cual se sospecha un Síndrome de Usher. Se solicita estudio genético de hipoacusia hereditaria siendo negativo para las mutaciones más comunes y se realizan potenciales visuales evocados (resultado normal) y electrorretinograma abolido; confirmándose el diagnóstico de Síndrome de Usher tipo 3.

CONCLUSIONES

Este caso pone en evidencia la importancia del screening auditivo en los neonatos y si hay alteracion, la remision inmediata para valoracion oftalmológica, para descartar patologoias tan importantes como la que nos ocupa y ofrecer consejería genética.