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Microsomía hemifacial y síndrome de Duane Sánchez Guillén, R. López Velasco Hospital General de Segovia INTRODUCCIÓN La microsomía hemifacial se encuentra dentro del espectro de malformaciones oculoauriculovertebrales (OAV). Estáproducida por un mal desarrollo del primer y segundo arco branquiales incluyendo malformación de la órbita (Orbit), mandíbula (Mandibular), oído (Ear), nervio facial (facial Nerve) y tejidos blandos (Soft tissue) conocido con el acrónimo (OMENS). En ocasiones se asocian alteraciones extracraneales (OMENS+). El síndrome de Goldenhar es un a variante con hallazgos principalmente orbitarios y oculares. CASO CLÍNICO Niño de 4 años remitido por sospecha de estrabismo, la madre refiere que el niño no saca el ojo izquierdo (01) en levoversión. Embarazo de riesgo, parto a las 34 semanas mediante cesárea, recibióoxigenoterapia al nacer. Diagnosticado de microsomía hemifacial con malformación cráneo-facial-cervical. El paciente presenta agenesia del cuerpo de la primera vértebra cervical; malformación del pabellón auricular izquierdo con agenesia del conducto auditivo externo e hipoacusia; parálisis congénita del VII par craneal izquierdo; retrognatia y asimetría de la hemimandíbula izquierda. Cariotipo de varón normal. En la exploración oftalmológica presentaba ortotropia de lejos y cerca con limitación de la abducción del 01, -no pasa línea media-. Movimientos palpebrales anormales con apertura palpebral en abducción y cierre en adducción. Agudeza visual corregida de 0,5(-2) ojo derecho y 0,7 01. Biomicroscopía y fondo de ojo sin alteraciones. CONCLUSIONES Algunos niños con Síndrome de Duane tienen defectos congénitos asociados. Se presenta la rara asociación de microsomia hemifacial y síndrome de Duane, como única alteración oftalmológica. Ambos parecen tener un origen etiopatogénico común en la migración de células de la cresta neural. |
