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03. Síndrome de Axenfeld Rieger. La importancia de la detección precoz

Escrito por 

Síndrome de Axenfeld Rieger

L. Cocho Archiles, N. Vicente Tierno

Hospital Clínico Universitario de Valladolid

 

INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Axenfeld-Rieger comprende un espectro de trastornos del desarrollo que afectan al segmento anterior, normalmente de herencia autosómica dominante.

CASO CLÍNICO

A nuestro servicio acude un paciente varón de 15 días de vida, nacido a término y con un peso de 3,510Kg, enviado por el servicio de pediatría por presentar corectopia en ojo derecho. En consulta se objetiva: - microcórnea de 8x8,5 mm.- atrofia sectorial de iris en sector nasal inferior. - corectopia y heterocromía de iris. embriotoxon posterior en sector temporal. La presión intraocular medida en consulta y con blefarostato fue de 20 mmHg. En la ecografía, la longitud axial del globo medida fue de 13,98 mm, y no se observaron otras lesiones. El fondo de ojo fue aparentemente normal. En el ojo izquierdo se encontraron todos los parámetros dentro de la normalidad.

CONCLUSIONES

Ante los hallazgos encontrados, y a pesar de ser un caso unilateral, se diagnostica un Síndrome de Axenfeld- Rieger. Se establecen revisiones pautadas y rehabilitación visual. Para la detección precoz de este trastorno es importante la labor de sospecha de pediatría, ya que en caso de que el paciente hubiera presentado presiones elevadas, el glaucoma habría sido detectado de forma precoz.

 

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